クリッペル･トレノネー･ウェーバー症候群
(7人)
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、1本の上肢または下肢のほぼ全体、またはそれ以上の範囲にわたる混合型脈管奇形（毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形、動静脈奇形、動静脈瘻、リンパ管奇形を含む）が存在し、四肢の大きさや形に左右差が生じる疾患です。 脈管奇形は、血管・リンパ管に生じる 先天性 の構造異常と機能障害の疾患です。母体の中で胎児の組織が作られる時期に、血管やリンパ管に発生異常・分化異常が生じることで、脈管奇形は発症します。しかし、その原因についてはほとんど解明されていません。
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